La PTC Therapeutics annuncia i tre beneficiari del programma PRIORITY per supportare i progetti di ricerca sui disturbi genetici rari





Un fondo per la ricerca di 545.000 dollari contribuirà a migliorare la diagnosi e lo screening della distrofia muscolare di Duchenne in tutto il mondo 



SOUTH PLAINFIELD, N.J., Mercoledì 15 Maggio 2019 – La PTC Therapeutics Inc. (NASDAQ: PTCT) ha annunciato oggi i tre beneficiari del fondo di ricerca del programma PRIORITY (un fondo per la ricerca innovativa della PTC) che è parte dell’impegno della PTC per supportare l’importante ricerca clinica da parte della comunità dei pazienti con disturbi genetici rari. Il fondo per la ricerca di quest’anno è focalizzato nell’accelerare i progetti di ricerca innovativi per migliorare lo screening della Distrofia Muscolare di Duchenne nei neonati e supportare la diagnosi precoce di questa malattia muscolare degenerativa progressiva.

“Siamo stati colpiti dalle numerose richieste di alto profilo qualitativo ricevute nel primo anno di PRIORITY e nel vedere una tale varietà di idee per migliorare lo screening e la diagnosi della distrofia di Duchenne,” ha affermato Claudio Santos, vicepresidente senior, Global Medical Affairs, della PTC Therapeutics. “Siamo entusiasti del fatto che il programma PRIORITY aiuterà a portare a termine questi progetti di ricerca e in ultima analisi ad aiutare i pazienti a ricevere le cure migliori il prima possibile.”

I beneficiari di PRIORITY di quest’anno e le loro proposte vincenti sono: 
  • Il Karolinska Institutet, progetto baltico/scandinavo di screening della CK sierica per i bambini che presentano sintomi precoci di distrofia di Duchenne (Svezia)
  • Il Reparto di Medicina Clinica e Sperimentale, Università di Messina, studio pilota in Sicilia di screening neonatale a due livelli per la distrofia di Duchenne attraverso il test della CK (bambini di età compresa tra 6 e 42 mesi), seguito dal test del gene della distrofina (Italia)
  • La Società italiana dei medici pediatrici (SIMPE), formazione sulla distrofia di Duchenne e monitoraggio precoce dei ritardi neuromuscolari attraverso l’utilizzo di un sistema di gestione tramite computer già utilizzato dai pediatri membri del Pediatric Epidemiology and Research Network (REPER) per comunicare con i genitori (Italia).
Il programma ha ricevuto proposte da dieci Paesi in totale. “La quantità e la qualità delle proposte che abbiamo ricevuto evidenzia la necessità non raggiunta di un migliore screening e di una più precoce diagnosi della distrofia di Duchenne,” ha affermato il dott. Craig Campbell, neurologo pediatrico presso il Children’s Hospital - London Health Science Centre, Canada, che è componente del Comitato di Revisione degli esperti. “Le proposte sono state innovative, creative e sostenibili; speriamo che PRIORITY possa agire come un trampolino per aiutare in futuro la comunità dei ricercatori a trasformare le idee in soluzioni per i pazienti e le loro famiglie.”

La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia rara e colpisce
un maschio vivo su circa 3.600-6.000.[1] Nonostante i miglioramenti nell’assistenza clinica negli ultimi 20 anni vi è un ritardo nella diagnosi di bambini con distrofia di Duchenne (l’età media della diagnosi varia tra 4 e 4,5 anni) e molti bambini vengono diagnosticati molto più tardi, quando i benefici del trattamento nel ritardare la perdita della capacità deambulatoria e l’estensione della qualità di vita non sono altrettanto ottimali.[2],[3],[4],[5] Dopo la diagnosi è possibile intervenire per estendere l’aspettativa di vita del/la bambino/a e migliorare la sua qualità di vita.

Bibliografia

[1]. Bushby K et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. Lancet Neurology. 2010;9(1):77-93.
[2]. Van Ruiten HJA et al. State-Of-The-Art progressi nella muscolare di Duchenne. European Medical Journal. 2017 2 (1):90-99.
[3]. Ryder S et al. The burden, epidemiology, costs and treatment for Duchenne muscular dystrophy: an evidence review. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2017;12 (1):79.
[4]. Van Ruiten HJA et al. Improving recognition of Duchenne muscular dystrophy: a retrospective case note review. Archives of Disease in Childhood. 2014;99 (12):1074–7.
[5]. Ciafaloni E et al. Delayed diagnosis in Duchenne muscular dystrophy: data from the Muscular Dystrophy Surveillance, Tracking and Research Network (MDSTARmet). The Journal of Pediatrics. 2009; 155 (3):380-5.



Commenti

Post popolari in questo blog

Merck Serono presenta Vigorskin K1 PLUS

Naprossene sodico 660 mg a rilascio modificato: nuova formulazione disponibile in Italia permette un’azione rapida, prolungata e un miglior controllo del dolore

“Ama le tue gambe”: maggio diventa il mese della prevenzione della Malattia Venosa Cronica