PTC Therapeutics lancia un nuovo programma per sostenere i progetti di ricerca su malattie genetiche rare
Finanziamenti
per 500.000 dollari per migliorare la diagnosi e lo screening della distrofia
muscolare di Duchenne nel 2019
Clinici e ricercatori
hanno tempo fino al 31 marzo per presentare le candidature
Roma, 4 Febbraio 2019 – PTC Therapeutics, Inc., ha lanciato
oggi PRIORITY, un programma annuale di finanziamento della ricerca
innovativa. Al suo primo anno, PRIORITY finanzierà progetti destinati a
migliorare lo screening neonatale della
distrofia di Duchenne e a supportare la diagnosi precoce di questa malattia
muscolare progressiva e degenerativa.
“Vi
sono numerosi scienziati di talento in Italia che sono impegnati a fondo nel
campo delle malattie genetiche rare e il programma PRIORITY offrirà un
ulteriore sostegno per accelerarne le iniziative”, commenta Alessandra
Baroni Medical Affair Directory PTC Therapeutics, Italia. “PTC è
orgogliosa di sostenere i clinici locali che stanno affrontando alcune delle
difficoltà relative alla diagnosi precoce della distrofia di Duchenne affinché
i pazienti in Italia possano beneficiare dei migliori percorsi terapeutici il
più presto possibile” aggiunge Riccardo Ena, Country Manager Italia.
Il
programma PRIORITY 2019 invita i clinici e ricercatori italiani impegnati nel
campo della neurologia, della genetica e della pediatria a presentare le
candidature entro il 31 marzo 2019. Il
finanziamento di 500.000 dollari sarà suddiviso tra i candidati vincitori. I
beneficiari delle sovvenzioni PRIORITY saranno annunciati nell’aprile 2019.
Le
domande di finanziamento saranno valutate da un Comitato d’esame esterno che
comprende esperti indipendenti di distrofia di Duchenne provenienti da ogni
parte del mondo.
“Il programma di quest’anno premierà le iniziative innovative per migliorare lo screening neonatale della distrofia di Duchenne che porterà a una diagnosi molto più precoce di questa malattia progressiva", spiega il Dr. Yann Péréon, Neurologo dell’Ospedale Universitario – CHU Nantes, Francia, che fa parte del Comitato d’esame. “La diagnosi precoce è fondamentale per garantire che i pazienti possano avere accesso tempestivo alle migliori cure e per permettere alle famiglie di pianificare il futuro; incoraggiamo quindi la comunità neuromuscolare a essere creativa, intelligente e sostenibile nelle sue proposte.”
“Il programma di quest’anno premierà le iniziative innovative per migliorare lo screening neonatale della distrofia di Duchenne che porterà a una diagnosi molto più precoce di questa malattia progressiva", spiega il Dr. Yann Péréon, Neurologo dell’Ospedale Universitario – CHU Nantes, Francia, che fa parte del Comitato d’esame. “La diagnosi precoce è fondamentale per garantire che i pazienti possano avere accesso tempestivo alle migliori cure e per permettere alle famiglie di pianificare il futuro; incoraggiamo quindi la comunità neuromuscolare a essere creativa, intelligente e sostenibile nelle sue proposte.”
La
distrofia muscolare di Duchenne è una malattia rara che colpisce circa 1 su
3.600–6.000 neonati maschi vivi[1].
Malgrado i miglioramenti delle cure cliniche negli ultimi 20 anni, c’è un
ritardo nella diagnosi dei bambini affetti da Duchenne (età media di diagnosi
intorno ai 4–4,5 anni) e in molti bambini la malattia viene diagnosticata molto
più tardi, quando i benefici degli interventi per ritardare la perdita della
deambulazione e allungare la qualità della vita non sono altrettanto ottimali.[2],[3],[4],[5].
La
distrofia di Duchenne impatta gravemente sulla qualità della vita di pazienti e
famiglie, nonché sui costi sostenuti dal sistema sanitario locali. Dopo la
diagnosi, è possibile intervenire per allungare l’aspettativa di vita del
bambino e migliorarne la qualità della vita.
“Incoraggiamo
i clinici e ricercatori locali specializzati nel campo della distrofia di
Duchenne a partecipare. I programmi di screening in Italia non possono che
essere rafforzati quando le soluzioni sono su misura e formulate da esperti che
conoscono bene le esigenze particolari della comunità affetta da questa
malattia in Italia,” afferma Riccardo Ena Country Manager PTC Therapeutics,
Italia.
Per
maggiori informazioni sui criteri per le candidature, visitare la pagina del
programma PRIORITY sul sito web PTC: www.ptcbio.com/priority.
La distrofia muscolare di Duchenne
La
distrofia muscolare di Duchenne (Duchenne), che colpisce principalmente i
maschi, è una malattia genetica rara e letale che determina una progressiva
debolezza muscolare già dalla prima infanzia e porta alla morte prematura
intorno ai venticinque anni a causa di insufficienza cardiaca e respiratoria. È
una malattia muscolare progressiva causata dalla mancanza di una proteina
funzionale, la distrofina. La distrofina è fondamentale per la stabilità
strutturale di tutti i muscoli, compresi quelli scheletrici, del diaframma e
del cuore. I pazienti affetti da questa malattia possono perdere la capacità di
camminare già all’età di dieci anni, a cui segue poi la perdita dell’uso delle
braccia. I pazienti affetti da Duchenne sviluppano successivamente complicanze
polmonari che ne mettono a rischio la vita, e rendono necessario un supporto
alla respirazione, e complicanze cardiache tra i quindici e i vent’anni.
È
possibile trovare maggiori informazioni sui segni e sintomi della distrofia di
Duchenne all’indirizzo: www.duchenneandyou.com
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