Il paziente con Malattia di Pompe: le storie di oggi, le vite di domani

Un incontro promosso da Sanofi Genzyme per ascoltare le esperienze dei pazienti e fare il punto sui progressi scientifici

Presentata la APP in fase di test AIGKit per supportare i pazienti e aiutare i medici a monitorare i progressi della patologia

Milano, 10 maggio 2016 – Sanofi Genzyme, divisione di Sanofi impegnata nella cura delle malattie rare, sclerosi multipla, oncologia e immunologia, ha presentato “Il paziente con Malattia di Pompe: le storie di oggi, le vite di domani”, un incontro di sensibilizzazione sulla patologia e sul vissuto dei pazienti e di chi li assiste.

“La Malattia di Pompe è una patologia genetica ultrarara caratterizzata da debolezza muscolare progressiva, che colpisce 1 persona su 40.000-57.000. La debolezza della muscolatura compromette la deambulazione e la funzione respiratoria. Ha quindi un forte impatto negativo sulla qualità di vita dei pazienti, spesso molto giovani. Favorire la conoscenza della patologia e condividere le esperienze dei pazienti è importante per fare cultura e migliorare i percorsi di diagnosi.” 

Fabrizio Seidita, Presidente AIG-Associazione Italiana Glicogenosi

“Genzyme, oggi divisione del Gruppo Sanofi, è nata 35 anni fa con l’obiettivo di sviluppare terapie innovative per la cura di pazienti affetti da malattie rare. Le persone colpite da queste malattie sono al centro del nostro lavoro quotidiano: non solo ricercare e sviluppare soluzioni terapeutiche, ma anche dare voce alle comunità di pazienti.”

Enrico Piccinini, General Manager Sanofi Genzyme Italia & Malta

L’incontro, oltre a fare il punto sullo stato dell’arte in merito ai progressi scientifici, ha l’obiettivo di ascoltare le esperienze dei pazienti che convivono ogni giorno con questa malattia e di chi si prende cura di loro nel lavoro quotidiano. Ne parla Ludovica Brofferio, infermiera e autrice del volume scientifico di medicina narrativa dal titolo: “Storie di malattia neurologica rara”, che raccoglie il vissuto di malati rari e professionisti sanitari, sottolineando l’importanza della narrazione nel percorso di cura per dare un nome al malato al di là della sua patologia. Inoltre, due pazienti del libro, affetti da una malattia rara, raccontano in video la loro testimonianza. 

All’incontro è stata presentata in anteprima la APP AIGKit, supportata in modo incondizionato da Sanofi Genzyme. La app, attualmente in fase di test, consentirà ai pazienti di ricevere informazioni sulla patologia, tenere un diario giornaliero di attività, e rilevare le condizioni cliniche (funzione muscolare, funzione respiratoria) e molto altro da condividere con il proprio medico. Sarà disponibile sia per Android sia per iOS.

Tra le attività per la comunità di pazienti con malattia di Pompe, nel 2015 Sanofi Genzyme ha lanciato www.malattiadipompe.it, sito informativo sulla patologia, che rappresenta un ulteriore supporto per migliorare la conoscenza della Malattia di Pompe all’interno della comunità.

Sanofi Genzyme - www.genzyme.it - @SanofiGenzymeIT
Sanofi Genzyme è una delle più importanti realtà al mondo nel campo delle biotecnologie farmaceutiche, all’avanguardia nello sviluppo di terapie innovative per i pazienti affetti da patologie rare e disabilitanti. Fondata nel 1981 a Boston (Massachusetts, USA) come piccola startup biotech, nel 2011 è entrata a far parte del Gruppo Sanofi, di cui oggi è la divisione specializzata nelle malattie rare, sclerosi multipla, oncologia e immunologia. In Italia è presente dal 1993.

Sanofi – www.sanofi.com - www.sanofi.it - @SanofiIT
Sanofi, leader globale della salute, ricerca, sviluppa e distribuisce soluzioni terapeutiche mettendo al centro i bisogni dei pazienti. I punti di forza di Sanofi nel settore della salute sono: soluzioni per il diabete, vaccini umani, farmaci innovativi, Consumer Healthcare, mercati emergenti, salute animale e Genzyme. Sanofi è quotata alle Borse di Parigi (EURONEXT: SAN) e di New York (NYSE: SNY).
Sanofi ha una forte presenza in Italia con una sede a Milano, una sede Sanofi Genzyme a Modena, 5 stabilimenti produttivi e oltre 2.500 collaboratori. È anche presente un’unità dedicata agli studi clinici sui nuovi farmaci e un Centro di biotecnologie presso lo stabilimento di Brindisi che svolge ricerca biotecnologica sugli antibiotici.